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我院内排泄一科诊治一例以糖尿病救治的少见Klinefelter综合征
作者:内排泄一科 唐勇     颁发日期:2013-03-12 17:15:26      阅读次数:
        克日,我科诊治一例少见的核型为49,XXXXY的Klinefelter综合征归并糖尿病患者,表现我院在罕有内排泄疾病诊治上的程度。
        患者马XX,男性,19岁,主因口干、多饮、多尿1年,瘦削半年,减轻伴视物恍惚1月于2012-12-05出院。化验查抄糖尿病诊断规范。但查体进程中发明患者智力低,说话交换才能差。咱们斟酌是不是存在某些遗传性疾病的能够,是不是存在继发糖尿病的能够,随先行垂体及性腺激素查抄,发明睾酮低于一般男性,LH及FSH均高于一般男性,诘问患者从未有勃起及遗精,调集查体男性器官未发育。合适高促性腺激生性功效低下的表现。继而行染色体核型查抄为49, XXXXY,诊断为后天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)。诊断为:1.Klinefelter综合征 高促性腺激生性性腺功效消退症 特别范例糖尿病 骨质松散症2.双眼白内障。赐与胰岛素降糖,补充活性维生素D、钙剂及雄激素医治,空肚血糖节制在5~7 mmol/L,餐后血糖8-10mmol/L,病情安稳出院。
        Klinefelter综合征又称后天性睾丸发育不全综合征,病发 1/500~1/700,在男性不育症中约占10 。是一种性染色体非常而至的原发性性腺功效消退症。其病发机制是生殖细胞在减数割裂或受精卵在有丝割裂时不分手而至。该病在芳华期前多无较着病症,很少被发明,但跟着睾丸功效的逐步消退,芳华期(后)血浆睾酮浓度较着低于一般人,较终近似无睾症。其临床特色有:(1)睾丸小而硬,生精妨碍;(2)男性乳房发育,肌肉发育差,体毛、髯毛及阴毛少;(3)身段太高,首要为下肢太长,骨骼比例太长;(4)低睾酮和高促性腺激素;(5)多X染色体核型,此中47XXY是较罕见的核型,其余变异的核型有48XXYY、48XXXY、49XXXXY等。此中49XXXXY是核型较非常的,多同时伴有其余疾病,如糖尿病、白内障、后天畸形,智力妨碍较其余核型更明显,本例患者为此范例,今朝外文献还没有查到此类核型的Klinefelter综合征的病例报道。
        本例患者以血糖降低出院,**易被诊为糖尿病而遗漏了原发疾病从而耽搁医治。我科近几年来在宋灿烂院长的带领下,不时拓宽思绪,普遍进修,使得内排泄疾病的少见病、疑问病的诊治才能敏捷进步,这方面的患者也敏捷增添,同时也赞助下层病院处理了良多疑问题目,获得了同业及患者的相信。